Otoenflamatuvar hastalıklar

Otoinflamatuvar Hastalıkları Anlama

Otoinflamatuvar hastalıklar, otoimmün hastalıklardan farkı nispeten yeni bir hastalık kategorisidir. Bununla birlikte, otoimmün ve otoenflamatuvar hastalıklar, her iki bozukluk grubunun da vücudun kendi dokularına saldıran bağışıklık sisteminden kaynaklanması ve aynı zamanda iltihaplanmanın artmasıyla ortak özelliklere sahiptir. Bu genel bakış bağışıklık sistemi hakkında genel bilgi içerir ve bazı daha yaygın otoenflamatuar hastalıkların kısa açıklamalarını sağlar.

Vücudunuz saldırıya geçtiğinde -belki bir virüs veya diğer mikroplar- bağışıklık sisteminiz sizi korur. Sizi incitecek mikropları “görür” ve öldürür.

Ancak sistem düzgün çalışmadığında, bu süreç zarar verebilir. Bağışıklık hücreleri, vücudunuzun kendi hücrelerini işgalci olarak yanlış yapabilir ve hücrelere saldırabilir. Bu “dost ateşi”, vücudun hemen hemen her bölümünü etkileyebilir. Bazen vücudun bir çok yerini aynı anda etkiler. Buna “otoimmünite” denir (“kendine bağışıklık” anlamına gelir).

Bütün bunları düzenleyen bağışıklık sisteminin bir parçası büyüdükçe gelişir ve kazanılmış bağışıklık sistemi olarak bilinir. Yabancı antijenleri veya proteinleri “hatırlar”; böylece geri dönerlerse onlarla savaşabilir. Lenfositler olarak adlandırılan beyaz kan hücreleri kullanıyor.

Ancak vücutta daha ilkeldir doğuştan (doğuştan) bir bağışıklık sistemi vardır. Zararlı maddeleri yok etmek için granülositler ve monositler adı verilen beyaz kan hücrelerinin çeşitlerini kullanır. Otoinflamatuar hastalıklarda bu doğuştan bağışıklık sistemi bilinmeyen nedenlerle iltihaba neden olur. Vücuttaki oto antikorları veya antijenlere hiç rastlamamış olsa da tepki verir.

Otoinflamatuvar hastalıklar, ateş, kızarıklık veya eklem şişmesi gibi semptomlarla sonuçlanan yoğun inflamasyon ataklarıyla karakterizedir. Bu hastalıklar, hayati organlarda potansiyel olarak ölümcül bir kan proteini oluşturan amiloidoz riskini taşırlar.

Çeşitli otoenflamatuvar hastalık türleri vardır.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) olan insanlar ateş sık tekrarlanır, en sıklıkla karın boşluğunun iltihaplanmasına (peritonit) bağlı şiddetli karın ağrısıdır. Saldırılar ayrıca artrit (ağrılı, şişmiş eklemler), akciğer boşluğunun iltihaplanmasından kaynaklanan göğüs ağrısı (plevra sıvısı) ve deri döküntülerini de içerebilir.

FMF genellikle çocukluğa başlar ve en çok Yahudi, Ermeni, Arap ve Amerika Birleşik Devletleri’nde ve dışında yaşayan Türk kökenli insanlarda görülür. Bu popülasyonlarda 200 ila 1.000 kişide 1’i kadar hastalık var. MEFV genindeki mutasyonlar FMF’ye neden olur. Gen, pirin olarak bilinen bir protein yapmak için gerekli kodu tutar. Yunanca “ateş” kelimesi ile anılan pirin proteini, hücrelerin çekirdeğinde bulunan çeşitli proteinlere güçlü bir benzerlik taşır. Bu proteinlerin bazılarının iltihabı düzenlediği bilinmektedir. Genellikle bir kişi, FMF almak için genin iki ebeveynden mutasyona uğramış kopyasını miras almalıdır. Bununla birlikte, son çalışmalar, bazı koşullar altında bir kopyanın hastalığa neden olması için yeterli olduğunu göstermiştir.

Ayrıca, gut (bir çeşit artrit) tedavisi için onaylanan bir ilaç olan Kolşisin FMF için bir tedavi olarak başarıyla kullanılmıştır. Kolşisin vücuda enflamasyonu azaltır.

Kronik infantil nörolojik kutanöz eklem (CINCA) sendromu olarak da bilinen yeni doğan başlangıçlı çok sistemli enflamasyonlu hastalık (NOMID) cilt, eklemler, gözler ve merkezi sinir sistemi dahil birçok organı ve vücut sistemini etkiler. Çoğu çocuk için, hastalığın ilk belirtisi yaşamın ilk 6 haftasında gelişen bir döküntüdür. Ateş, menenjit, eklem hasarı, görme ve işitme kaybı ve zeka geriliği gibi diğer sorunlar da izlenebilir.

NOMID mekanizması tam olarak anlaşılmasa da, araştırmalar hastalığa yakalanan hastaların yaklaşık yüzde 60’ında NLRP3 (eski adıyla CIAS1) adı verilen bir genin mutasyonlarını ortaya çıkardı. Bir kişinin hastalığa yakalanabilmesi için yalnızca bir anormal gen kopyasına ihtiyacı vardır. NLRP3, kriyopirini kodlar ve artık ihtiyaç duyulmayan hücrelerin bertaraf edilmesinde hayati bir rol oynayan iltihaplanmayı ve programlanmış hücre ölümünü düzenleyen etkileşen proteinlerden oluşan bir gruba aittir. Bilim adamları, hastalığa yakalanan hastalarda hasara neden olan artmış iltihaplanmaya neden olduğuna inanılan interlökin-1 (IL-1) adı verilen bir sitokin veya kimyasal mesajcının dengesizliğine yol açtı.

NOMID’li insanlar genellikle IL-1’i engelleyen ve romatoid artrit için onaylanmış bir ilaç olan anakinra’ya iyi yanıt verirler. Anakinra hem semptomlarda hem de hastalığın altında yatan iltihapta belirgin iyileşme ile sonuçlanır.

Eskiden ailesel Hibernian ateşi olarak bilinen TRAPS (tümör nekroz faktör reseptörü ilişkili periyodik sendrom), yüksek ateşli uzun, dramatik, ataklar ile karakterizedir; Karında, göğüste veya eklemlerde şiddetli ağrı; Cilt döküntüsü; Ve gözlerdeki veya çevresinde inflamasyon. Başlangıç ​​yaşı, erken çocukluktan yetişkinliğe değişir ve hastalık, erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler. İlk TRAPS vakaları İrlanda İskoç kökenli bireylerde bildirildi, ancak hastalık hemen hemen tüm etnik gruplarda bulundu.

TRAPS, TNFRSF 1 A geninin mutasyonundan kaynaklanır. Bir kişinin hastalığa yakalanması için yalnızca bir anormal gen kopyasına ihtiyacı vardır. Bölüm enfeksiyon veya stresle tetiklenebilir. TRAPS için kesin bir tedavi tanımlanmamasına rağmen, TNF inhibitörleri olarak bilinen ilaçlar bazen hastalığın tedavisinde başarılıdır.

İnterlökin-1 (IL-1) reseptör antagonisti (DIRA) eksikliği yakın zamanda keşfedilen bir otoenflamatuar hastalıktır. Bozukluğu olan çocuklar, kemik dokusunun şişmesi gibi ciddi ve potansiyel olarak ölümcül semptomların bir takımyıldızı sergilerler; Kemik ağrısı ve deformitesi; Periostun iltihabı (kemik çevresindeki bağ dokusu tabakası); Ve küçük bireysel püstüllerden hastanın vücudunun çoğunu kaplayan geniş püstüloza kadar değişen bir döküntü. Çoğu çocuk doğumdan 2 haftalık yaşlara kadar semptomlara başlar.

DIRA’lı çocuklar, IL-1 reseptör antagonisti (IL-1Ra) olarak bilinen bir proteini kodlayan bir gen olan IL1RN’de kalıtsal mutasyonlara sahiptir. IL-1Ra enflamatuar protein IL-1 gibi aynı hücre reseptörlerine bağlanır ve enflamatuar etkilerini bloke eder. IL-1Ra olmadan, çocukların vücutları IL-1’in neden olduğu sistemik inflamasyonu kontrol edemezler. DIRA’ya neden olan mutasyonlar nadir olmasına rağmen, kuzeybatı Porto Riko’daki nüfusun yüzde 2.5’i taşıyıcıdır. DIRA resesif miras olduğundan, bu veriler bu popülasyonda yaklaşık 6,300 doğumda bulunabileceğini göstermektedir. Mutasyonlar, Hollanda kökenli bireylerde de daha yaygın olabilir.

DIRA’ya sahip birçok hasta, daha önce NOMID tedavisi için bahsedilen aynı ilaç olan anakinra’ya iyi yanıt verir; sentetik bir insan IL-1Ra formudur.

Behçet hastalığı ağız ve genital organlarda yaralar veya ülserler, göz kısımlarında ise inflamasyona neden olur. Bazı insanlarda, hastalık aynı zamanda artrit, cilt problemleri ve sindirim sistemi, beyin ve omurilik iltihabıyla sonuçlanır.

Behçet hastalığı Ortadoğu, Asya ve Japonya’da yaygındır; Amerika Birleşik Devletleri’nde nadirdir. Orta Doğu ve Asya ülkelerinde, bozukluk kadınları erkeklerden daha fazla etkilemektedir. ABD’de bunun tersi doğrudur. Behçet hastalığı, yirmi ya da otuzlu yaşlarında insanda gelişme eğilimi gösterir, ancak her yaştan insan bunu geliştirebilir.

Behçet hastalığının kesin nedeni bilinmiyor. Bozukluğun semptomlarının çoğuna kan damarlarının iltihabı neden olur. Doktorlar, otoenflamatuar bir reaksiyonun kan damarlarının iltihaplanmasına neden olabileceğini düşünüyor, ancak bu reaksiyonu tetikleyen şeyin ne olduğunu bilmiyorlar. Kortikosteroidler ve immünosupresif ilaçlar hastalığın tedavisinde sıklıkla kullanılır.

Daha ileri araştırmalar, otoenflamatuar bozuklukların genetik ve nedenlerinin anlaşılmasını arttırmak ve bu hastalıkların teşhis ve tedavisinde iyileşmelere neden olmaya devam etmelidir. Ulusal Artrit ve Kas İskelet ve Cilt Hastalıkları (NIAMS) tarafından desteklenen otoenflamatuvar hastalıklar hakkında bilgi için: niams.thetherning / research / Ongoing_Research / Branch_Lab / Clinical_Director adresini ziyaret edin. Çeşitli otoenflamatuar bozukluklar için federal ve özel olarak desteklenen klinik araştırmaların bir listesi için, klinik tablolar.

Kazanılmış bağışıklık sistemi. Bağışıklık sisteminin kişi olarak gelişen kısmı büyür. Zararlı maddelerle savaşmak için antikor kullanır.

Amiloidoz. Yaşamsal organlarda ölümcül bir kan proteini oluşması.

Anakinra. Romatoid artrit için bazen kullanılan bir anti-inflamatuar ilaç.

Antikor. Vücudun bağışıklık sistemi tarafından üretilen ve bulaşıcı ajanları ve vücudu istila eden diğer yabancı maddeleri tanıyan ve bunlarla mücadeleye yardımcı olan özel bir protein.

Antijen. Vücutta tanıtıldığında antikor üretimini tetikleyen yabancı bir madde.

Otoantikor. Vücudun kendi sağlıklı dokularına yanlışlıkla bağlanan ve vücudun onları yok etmeye işaret eden bir antikor.

Bağışıklık sistemi hastalığı. Bağışıklık sistemi yanlışlıkla vücudun kendi dokularına saldırdığında ortaya çıkan bir hastalıktır.

Otoinflamatuar hastalık. Doğal bağışıklık sistemi bilinmeyen nedenlerle iltihaba neden olduğunda ortaya çıkan bir hastalıktır.

Behçet hastalığı. Ağızda ve genital organlarda yaralar veya ülserlere neden olan otoenflamatuvar bir hastalık ve göz kısımlarındaki iltihaplanma.

Colchicine. Gut tedavisinde yaygın olarak kullanılan bir anti-inflamatuar ilaç.

Kriyopirin. İnflamasyonu ve programlanmış hücre ölümünü düzenleyen bir protein.

İnterlökin-1 reseptör antagonisti (DIRA) eksikliği. Protein interlökin-1 reseptör antagonistinin eksikliğinden kaynaklanan otoenflamatuar bir hastalık.

Ailevi Akdeniz humması (FMF). MEFV genindeki mutasyonların neden olduğu otoenflamatuar bir hastalık.

Bağışıklık sistemi. Bakteri ve virüs gibi yabancı istilacıların saldırılarına karşı vücudu savunmak için birlikte çalışan, uzmanlaşmış hücreler ve organlardan oluşan karmaşık bir ağ.

Doğal bağışıklık sistemi. Bağışıklık sisteminin daha ilkel kısmı. Zararlı maddeleri yok etmek için granülositler ve monositler adı verilen beyaz kan hücrelerinin çeşitlerini kullanır.

Yenidoğan başlangıcı multisistem inflamatuvar hastalık (NOMID). Hastalığa yakalanan hastaların yaklaşık yüzde 60’ında NLRP3 adı verilen (eski adıyla CIAS1) bir mutasyonla ilişkili otoenflamatuvar bir hastalık.

Pyrin. Enflamasyonun düzenlenmesinde rol oynayan bir protein.

Tümör nekroz faktörü reseptör ilişkili periyodik sendrom (TRAPS). TNFRSF 1 A geninin mutasyonuyla oluşan otoenflamatuar bir bozukluk.

(Theernment) -Ulusal Tıbbi Araştırma Kurumu-Temel, klinik ve translasyonel tıbbi araştırmaları yürütmek ve desteklemek için birincil Federal ajans olup genel ve nadir hastalıkların nedenlerini, tedavilerini ve tedavilerini araştırır. Vatandaşlık ve programları hakkında daha fazla bilgi için visitniams.thenment.

Bu yayın, burada tartışılan sağlık durumunu tedavi etmek için kullanılan ilaçlarla ilgili bilgileri içerir. Bu yayın geliştirildiğinde, mevcut en güncel (doğru) bilgileri içeriyorduk. Bazen ilaçla ilgili yeni bilgiler yayımlanır.

INFO- (463-6332);

Uyuşturucular @ ataccessdata./scripts/cder/drugsat. İlaçlar @, onaylanmış ilaç ürünlerinin aranabilir bir kataloğudur.

/ Nchs

1 AMS Dairesi; Bethesda, MD 20892-3675; Telefon: 301-495-4484; 877-22-NIAMS (877-226-4267); TTY: 301-565-2966; Faks: 301-718-6366; E-posta: .sorunum; Niams.theernment

16-7576