Ataksi

Ataksi, gönüllü hareketler sırasında (örn., Nesneleri yürüme veya toplama) kas kontrolünün eksikliğini tanımlar. Altta yatan bir durumun işareti ataksi, hareketi, konuşmayı, göz hareketini ve yutma sorunlarını etkileyebilir.

Kalıcı ataksi genellikle, serebellumunuzdaki hasar sonucu oluşur – beyninizin kas koordinasyonunu kontrol eden kısmı. Birçok durumda alkol kötüye kullanımı, inme, tümör, serebral felç ve multipl skleroz gibi ataksi neden olabilir. Devralınmış kusurlu bir gen ataksiyi de tetikleyebilir.

Ne zaman bir doktor görmelisin

Ataksi tedavisi nedene bağlıdır. Yürüteçler veya bastonlar gibi uyarlanabilir aygıtlar bağımsızlığınızı korumanıza yardımcı olabilir. Fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisi de yardımcı olabilir.

Kalıtım ataksileri

Ataksi zaman içinde gelişebilir veya aniden ortaya çıkabilir. Ataksi, bir takım nörolojik bozuklukların bir işareti olarak,

Otozomal dominant ataksi

Multipl skleroz gibi ataksiye neden olan bir durumun farkında değilseniz, lütfen doktorunuza danışın.

Otozomal resesif ataksi

Beyindeki kas koordinasyonunu (serebellum) kontrol eden sinir hücrelerinin zararı, dejenerasyonu veya kaybı, ataksi ile sonuçlanır. Serebellum beyin sapınızın yakınında beyninizin tabanında bulunan iki pingpong-top boyutunda katlanmış doku parçasını içerir. Serebellumunuzun sağ tarafı vücudunuzun sağ tarafındaki koordinasyonu kontrol eder, serebellumunuzun sol tarafı solda koordinasyonu kontrol eder.

Spinal korda ve periferik sinirlere zarar veren, beyinciklerinizi kaslarınıza bağlayan hastalıklar da ataksiye neden olabilir. Ataksi sebepleri şunlardır

Sporadik ataksi gelişen bazı erişkinler için özel bir neden bulunamaz. Bu, çoklu sistem atrofisi, ilerleyici, dejeneratif bir bozukluk da dahil olmak üzere çeşitli şekilleri alabilen sporadik dejeneratif ataksi olarak bilinir.

Bazı ataksi türleri ve ataksi oluşturan bazı koşullar kalıtsaldır. Bu koşullardan birine sahipseniz, anormal protein yapan belirli bir genin kusuruyla doğmuşsunuzdur. Anormal proteinler, esasen serebellum ve omurilikte sinir hücrelerinin işlevini engeller ve dejenerasyona neden olur. Hastalık ilerledikçe koordinasyon sorunları daha da kötüleşir.

Bir genetik ataksiyi, bir ebeveynden (otozomal dominant bozukluk) baskın bir gen veya her ebeveynden (otozomal resesif geçiş bozukluğu) resesif bir gen miras bırakabilirsiniz. İkinci durumda, herhangi bir ebeveyn bozukluğa sahip olmayabilir (sessiz mutasyon), dolayısıyla belirgin bir aile geçmişi olmayabilir.

Farklı gen kusurları, çoğu ilerleyici olan farklı ataksi tiplerine neden olur. Her tip yetersiz koordinasyona neden olur, ancak her biri belirli belirti ve semptomlara sahiptir.

Bunlar arasında

Epizodik ataksi. EA1’den EA7’ye ilerici olmaktan ziyade epizodik olan yedi adet ataksi türü vardır. EA1 ve EA2 en yaygın olanıdır. EA1, saniyede veya dakika sürecek kısa ataksik olayları içerir. Bölümler, stres, şaşırmış olma veya ani hareket gibi nedenlerle tetiklenir ve genellikle kas seğirmesi ile ilişkilendirilir.

EA2, stres tarafından tetiklenen, genellikle 30 dakika ila altı saat arasında süren daha uzun atakları içerir. Bu ataksi çeşidi ile, baş dönmeleri (baş dönmesi), yorgunluk ve ataklar sırasında kas zayıflığı yaşayabilirsiniz. Bazı atipik ataksi vakalarında sonraki yaşamında semptomlar giderilir.

Epizodik ataksi ömrünü kısaltmaz ve semptomlar ilaca cevap verebilir.

Bunlar arasında

Friedreich ataksisi. Bu, en yaygın kalıtsal ataksi, serebellum, omurilik ve periferik sinir hasarını içerir. Periferik sinirler beyninizden ve omuriliğinizden kaslarınıza sinyaller taşır. Çoğu durumda, belirtiler ve belirtiler 25 yaşından önce ortaya çıkar.

Ne yapabilirsin

Doktorunuzdan ne bekleyebilirsiniz

Bu arada ne yapabilirsiniz

Adaptif cihazlar

Terapiler

Hastalık progresyon hızı değişir. İlk endikasyon genellikle yürümede zorluk (yürüme ataksisi) demektir. Durum genellikle kollara ve gövdeye doğru ilerliyor. Kaslar zayıflar ve zamanla atık olurlar, özellikle ayaklarında, bacak ve ellerindeki deformitelere neden olurlar.

Hastalık ilerledikçe gelişebilecek diğer belirtiler ve belirtiler yavaşça bulanık konuşmalar (dizartri), yorgunluk, hızlı istemsiz göz hareketleri (nistagmus), omurilik eğriliği (skolyoz), işitme kaybı ve kalp hastalığı (kalp büyümesi (kardiyomiyopati) dahil) Ve kalp yetmezliği.

Ataksi-telenjiektazi. Bu nadir, ilerleyici çocukluk hastalığı beyinde ve diğer vücut sistemlerinde dejenerasyona neden olur. Hastalık, bağışıklık sistemi bozulmasına (bağışıklık yetmezlik hastalığı) neden olur ve bu da diğer hastalıklara duyarlılığı arttırır. Çeşitli organları etkiler.

Telanjiektaziler, çocuğunuzun gözlerinin köşelerinde veya kulaklarında ve yanaklarında görünebilen küçük kırmızı “örümcek” damarlardır. Hastalığın karakteristikleri olmasına rağmen, çocuğunuz bunları geliştiremeyebilir. Gecikmiş motor beceri geliştirme, zayıf denge ve bulantık konuşma genellikle hastalığın ilk belirtileri. Rekürren sinüs ve solunum yolu enfeksiyonları sık görülür.

Ataksi-telenjektazisi olan çocuklar kanseri, özellikle lösemi veya lenfoma gelişme riski yüksektir. Hastalığı olan insanların çoğu gençler tarafından bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar ve gençler veya erken 20’li yaşlarında ölürler.

Aile doktorunuzu veya genel pratisyeninizi görerek başlayabilirsiniz. Bununla birlikte, bazı durumlarda, doktorunuz sizi derhal bir nöroloğa yönlendirir.

İşte size randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Soruların bir listesini hazırlamak, doktorunuzla zamanınızı en iyi şekilde geçirmenize yardımcı olacaktır. Ataksi için, sorması gereken bazı temel sorular şunlardır:

Başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuz sana bir takım sorular soracaktır, örneğin

Ataksını daha da kötüleştirebilen alkollü içki içmeyin veya eğlenici ilaçlar almayın.

Ataksiniz varsa, doktorunuz tedavi edilebilir bir neden arar. Doktorunuz hafıza ve konsantrasyon, görme, işitme, denge, koordinasyon ve refleksleri kontrol etme dahil olmak üzere bir fizik muayene ve nörolojik bir muayene yapılmasının yanında, aşağıdakileri de içeren laboratuvar testleri isteyebilir:

Ataksi için özel bir tedavi yok. Bazı vakalarda, altta yatan nedene yönelik tedavi, ataksiyi giderir. Suçiçeği veya diğer viral enfeksiyonlardan kaynaklanan ataksi gibi diğer vakalarda zamanla kendiliğinden çözülmesi muhtemeldir. Doktorunuz ataksinizde yardımcı olması için uyarlayıcı cihazlar veya terapiler önerebilir.

Multipl skleroz veya serebral felç gibi durumlardan kaynaklanan ataksi için ataksi tedavi edilemez. Bu durumda, doktorunuz uyarlanabilir cihazları önerebilir. İçerirler

Dahil olmak üzere bazı terapilerden fayda görebilirsiniz.

Ataksi ile birlikte yaşarken karşılaştığınız zorluklar, örneğin bağımsızlık kaybı veya bu koşulu olan bir çocuğa sahip olmak sizi yalnız hissetmenize ya da depresyona ve endişeye neden olabilir. Bir danışman ya da terapistle konuşmak, tecrit duygusunu azaltabilir ve baş etmenize yardımcı olabilir. Veya ataksi veya kanser veya multipl skleroz gibi altta yatan durumunuz için bir destek grubunda teşvik ve anlayış bulabilirsiniz.

Her ne kadar destek grupları herkes için değilse de, iyi bilgi kaynakları olabilir. Grup üyeleri genellikle en yeni tedavileri bilir ve kendi deneyimlerinizi paylaşma eğilimindedir. İlgileniyorsanız, doktorunuz bölgenizde bir grup tavsiye edebilir.

Doktorunu ziyaret et