Alkaptonüri

importan; Rapor Alkaptonüri ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

Alkaptonüri vücutta homogentisik asit birikimi ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Etkilenen bireyler arıza homogentisik asit için gerekli bir enzim yeterince fonksiyonel seviyelerini yoksundur. Etkilenen bireylerin havaya maruz kaldığında kararır koyu idrar veya idrar olabilir. Ancak, bu değişiklik idrar birkaç saat sonra ortaya çıkmayabilir ve genellikle farkedilmez. Kenara bebeklikten mevcut karanlık idrar, etkilenen bireyler genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde belirtiler (asemptomatik) gelişmez ve genellikle erişkin yaşa kadar durumlarının habersiz kalır. Etkilenen bireylerin sonunda bünyesinde bağ ve diğer dokuların mavimsi-siyah renk değişikliği olan okronozis gelişir. Etkilenen bireylerin bu tür dış kulak kısmı üzerinde olduğu gibi vücutta cilt örten kıkırdak renk değişimi gelişebilir. Bazı durumlarda, gözlerde (sklera) ve beyazlar da rengi bozulabilir. yetişkinlikte, etkilenen bireyler de omurga ve büyük eklemlerde ilerleyici artrit gelişir. enzim için galvanizli gen kodları homogentisik asidin parçalanması için gerekli. HDG neden Alkaptonuri mutasyonlar.

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar ile Yaşayan CLIMB (Çocuk; Buildin Tırmanış, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Birleşik Kingdo; Tel: 440845241217; Faks: 440845241217; E-posta: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; NIH / Artrit ve Kas-iskelet ve Cilt Hastalıkları Ulusal Enstitüsü, Bilgi Clearinghous, bir AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367, ABD; Tel: (301) 495-448; Faks: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-posta: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http : //rarediseases.info.nih.gov/GARD; Alkaptonüri Societ, 109, Paget Roa; Cambridge, CB2 9J; Birleşik Kingdo; Tel: 440122332289; E-posta: info@alkaptonuria.inf; Internet: http: //www.alkaptonuria .inf; Madisons foundatio, PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-posta: @ madisonsfoundatio Getınfo; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Kuzey Americ AKÜ Derneği; 10451 Roselle Street # 30; San Diego, CA 9212; Tel: (800) 549-811; Internet: http: //www.akusocietyna/

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 3/20/201; Telif Hakkı 1984, 1985, 1987, 1989, 1992, 1999, 2000, 2003, 2004, 2006, 2011, Nadir Bozuklukları 2014 Ulusal Örgütü, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

AK; alkaptonüri

Yok